^{Image: Chromosomes trisomie 21}

Comment évalue-t-on ce risque ?

Le test du 1er trimestre permet d’évaluer le risque que votre enfant soit porteur d’une trisomie 21, 13, 18. Il ne s’agit pas d’un test diagnostique mais d’un dépistage. C’est le calcul d’un risque exprimé sous forme d’une probabilité.

Comment calcule-t-on le risque ?

Le test se pratique entre 11 et 14 semaines de grossesse et combine des mesures échographiques (la clarté nucale et la longueur cranio-caudale) avec l’analyse de deux substances dosées dans le sang de la mère (la PAPP-A et la bêta-hCG libre).

Ces valeurs, combinées avec l’âge de la mère, permettent de déterminer le risque d’avoir un enfant porteur d’une éventuelle malformation chromosomique à la naissance. Si le risque est faible (≤ 1/1000), aucun examen supplémentaire ne vous sera proposé autres que ceux concernant le suivi normal d’une grossesse à bas risque.

Si le risque calculé se situe entre 1/1000 et 1/300, un test prénatal non invasif (TPNI) vous sera proposé. Si le risque calculé est élevé (>1/300), un TPNI, une choriocentèse ou une amniocentèse vous sera proposée selon le contexte clinique.

Quel est le but des tests du 1er et du 2ème trimestre?