Choriocentèse et Amniocentèse

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Tests diagnostics génétiques pendant la grossesse

Détecter les risques de manière précoce

Le diagnostic génétique prénatal est un examen réalisé pendant la grossesse pour détecter certaines anomalies chromosomiques ou géniques chez le bébé. 

Quand le diagnostic prénatal est proposé ?  

Il est proposé lorsqu’il existe un risque accru de maladie génétique, par exemple en raison :
•  D’antécédents familiaux de maladie génétique
•  D’un risque élevé d’anomalie chromosomiques aux tests de dépistage 
•  De la découverte d’anomalie(s) fœtale(s) à l’échographie
•  D’une anomalie chromosomique chez un des parents 

Comment se déroule un examen ? 

Il existe deux méthodes pour prélever le matériel cellulaire du bébé :

La Choriocentèse

Il s'agit du prélèvement d'un très petit fragment du tissu (villosités choriales) qui deviendra le placenta à la fin du premier trimestre de la grossesse. L'examen est habituellement effectué à partir de la 11ème semaine d'aménorrhée.
Le prélèvement se fait par voie trans-cervicale ou trans-abdominale sous contrôle échographique. 

L’amniocentèse

Il s'agit d'un prélèvement d’une petite quantité du liquide qui entoure le fœtus dans l'utérus (le liquide amniotique) par ponction à l'aide d'une aiguille à travers le ventre de la mère. L'examen est habituellement effectué à partir de 15 semaines d'aménorrhée et reste possible jusqu’à terme. 

Les deux examens sont réalisés en ambulatoire et ne nécessitent pas d’anesthésie. Ils s’accompagnent d’un risque de perdre votre enfant de 0.5 à 1%.

Quels tests peuvent être effectués sur ces prélèvements ?

Analyse rapide de QF-PCR 

Détection rapide et ciblée des trisomies 13,18,21 et des aneuploïdies des chromosomes sexuels (24-48 heures).
Cette analyse est réalisée sur de l’ADN extrait d’un prélèvement de liquide amniotique, ou de trophoblaste à l’aide d’un kit de PCR fluorescente quantitative.  

Analyse Caryotype

Cette analyse est notamment demandée dans le cadre d’une confirmation d’un risque élevé de trisomie 21 au dépistage, sachant que cette analyse permettra de détecter le type de trisomie 21 portée par l’enfant à naître (trisomie 21 libre ou translocation).

Analyse Array-CGH (ou puce à ADN)

Avec résolution 100 fois supérieur à celle du caryotype, l’array-CGH permet la détection de petites pertes ou gains de matériel chromosomiques (délétions, duplications ou remaniements complexes).

Analyse de l’Exome

L’analyse de l’exome recherche des anomalies ponctuelles au niveau de la séquence codante de tous les gènes identifiés dans le génome humain en lien avec les anomalies fœtales identifiées par les ultrasons.

Ces examens ne dépistent pas globalement toutes les anomalies ou malformations fœtales possibles. 

Est-ce obligatoire ?

Non. Tous les examens sont proposés, mais vous avez toujours le choix.
L’objectif est de vous informer, accompagner, et respecter vos choix.