Erst- und Zweittrimesterscreening

Für Schwangerebreadcrumb separatorInformationen für schwangere Frauenbreadcrumb separatorErst- und Zweittrimesterscreening

Erst- und Zweittrimester-Screening

Abschätzung des Risikos einer Trisomie 21

Chromosomensatz bei Trisomie 21

Was ist der Zweck dieser Tests?

Hauptziel des Screenings im 1. und 2. Trimester ist die Beurteilung des Risikos einer Trisomie beim Fötus, was sich durch einen nichtinvasiven Pränataltest (NIPT, z.B. Prendia), eine Chorionzottenbiopsie oder eine Amniozentese ausschliessen lässt. Siehe Factsheets nichtinvasive Pränataldiagnostik (Prendia), Chorionzottenbiopsie und Amniozentese.

Was ist eine Trisomie?

Als Trisomie wird eine Anomalie der Chromosomenanzahl bezeichnet, das heisst wenn ein Chromosom dreifach statt zweifach vorliegt.

Häufigste Trisomie ist die Trisomie 21, die auch als Down-Syndrom bezeichnet wird.

Mit diesen Untersuchungen lassen sich zudem weitere mögliche Chromosomenanomalien feststellen.

​Wie beurteilt man das Risiko?​​​​​​​​

Das Ersttrimester-Screening erlaubt eine Beurteilung des Risikos, ob Ihr Kind eine Trisomie 21, 13 oder 18 aufweist. Dabei handelt es sich nicht um ein diagnostisches Verfahren, sondern um einen Suchtest (Screening), d.h. um die Berechnung der Wahrscheinlichkeit, dass eine Trisomie vorliegt.

Auf welche Weise wird mein Risiko ermittelt?

Das Screening wird zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt und kombiniert sonographische Messungen (Nackentransparenz und Scheitel-Steiss-Länge) mit der Bestimmung zweier Substanzen im Blut der Mutter (PAPP-A und freies Beta-hCG). Diese Werte gestatten zusammen mit dem Alter der Mutter eine Abschätzung des Risikos, dass das Kind einen Chromosomendefekt aufweist. Im Fall eines geringen Risikos (≤ 1/1000) werden Ihnen über die normalen Vorsorgeuntersuchungen für Niedrigrisiko-Schwangerschaften hinaus keine weiteren Tests vorgeschlagen.

Normale Nacken-Transparenz

Liegt das berechnete Risiko zwischen 1/1000 und 1/300, wird Ihnen ein nicht-invasiver pränataler Test (NIPT) angeboten. Wurde ein erhöhtes Risiko berechnet (>1/300), wird Ihnen je nach klinischem Kontext ein NIPT, eine Biopsie der Plazenta (Chorionbiopsie) oder eine Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) empfohlen.  

Erhöhte Nacken-Transparenz (Trisomie 21)

Kann das Screening auch nach der 14. Woche durchgeführt werden?​​​​​​​

Konnte das Ersttrimester-Screening nicht durchgeführt werden, schlägt Ihnen Ihre Ärztin oder Ihr Arzt vor, direkt zum Zweittrimester-Screening überzugehen, das ab der 14. Woche erfolgen kann. Das Trisomie-Risiko wird anhand Ihres Alters und der Werte zweier Substanzen in Ihrem Blut (Alpha-Fetoprotein und Beta-hCG) berechnet. Das AFP (Alpha-Fetoprotein), welches auch Rückschlüsse auf andere Fehlbildungen, insbesondere der Wirbelsäule (Spina bifida), ermöglicht, wird ausserdem um die 15.-16. Schwangerschaftswoche im mütterlichen Blut bestimmt. Eine Teilnahme an diesem Screening ist nicht verpflichtend. Möchten Sie aus persönlichen Gründen darauf verzichten, sprechen Sie zu Beginn der Schwangerschaft mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt darüber.​