Chorionzottenbiopsie und Amniozentese

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Genetische Tests in der Schwangerschaft

Risiken früh erkennen 

Die pränatale genetische Diagnostik ist eine Untersuchung, die während der Schwangerschaft durchgeführt wird, um bestimmte chromosomale oder genetische Anomalien beim Baby zu erkennen. 

Wann wird eine pränatale Diagnostik angeboten?

Ein genetischer Test wird empfohlen, wenn ein erhöhtes Risiko für eine genetische Erkrankung besteht, zum Beispiel aufgrund von:
• Familiärer Vorgeschichte genetischer Erkrankungen
• Einem erhöhten Risiko für chromosomale Anomalien bei Screeningtests (wie z.B. Ersttrimester-Test)
• Der Entdeckung von fetalen Anomalien im Ultraschall
• Einer chromosomalen Anomalie bei einem der Elternteile 

Wie läuft eine solche Untersuchung ab?

Es gibt zwei Methoden, um das Zellmaterial des Babys zu gewinnen: 

Die Chorionzottenbiopsie

Dabei wird eine kleine Gewebeprobe aus den Chorionzotten (= Frühstadium der Plazenta) entnommen. Die Untersuchung wird ab der 11. Schwangerschaftswoche durchgeführt.
Die Entnahme erfolgt via Scheide durch den Gebärmutterhals (transzervikal) oder durch die Bauchdecke (transabdominal) unter Ultraschallkontrolle.

Die Amniozentese

Dabei wird eine kleine Menge Fruchtwasser, mittels einer Spritze durch die Bauchdecke der Mutter entnommen. Das Fruchtwasser ist die Flüssigkeit, welche den Fötus in der Gebärmutter umgibt. Die Untersuchung wird normalerweise ab der 15. Schwangerschaftswoche durchgeführt und ist bis zum Geburtstermin möglich. 

Beide Untersuchungen erfolgen ambulant und ohne Narkose. Sie sind mit einem Risiko für eine Fehlgeburt von 0,5 bis 1 % verbunden.

Welche Tests können mit diesen Proben durchgeführt werden?

Genetischer Schnelltest zur Bestimmung der Chromosomenanzahl (QF-PCR)

Schnelle und gezielte Erkennung der Trisomien 13, 18, 21 sowie der Aneuploidien (Abweichung von der normalen Chromosomenanzahl) der Geschlechtschromosomen (Ergebnis in 24–48 Stunden).
Diese Analyse erfolgt an DNA, die aus Fruchtwasser oder Chorionzotten extrahiert wurde. 

Karyotypanalyse

Diese Analyse wird insbesondere zur Bestätigung eines hohen Risikos für Trisomie 21 im Screening durchgeführt. Sie ermöglicht die Feststellung des Typs der Trisomie 21 beim ungeborenen Kind (freie Trisomie 21 oder Translokation).

Array-CGH-Analyse (auch DNA-Microarray genannt) 

Mit einer etwa 100-fach höheren Auflösung als beim Karyotyp erlaubt die Array-CGH-Analyse den Nachweis kleiner Verluste oder Zugewinne von chromosomalem Material (Deletionen, Duplikationen oder komplexe Umlagerungen).

Exom-Analyse

Die Exom-Analyse untersucht Punktmutationen in den proteinkodierenden Bereichen aller bekannten Gene des menschlichen Genoms, die möglicherweise mit pränatal im Ultraschall erkannten fetalen Auffälligkeiten in Zusammenhang stehen.

Keine dieser Untersuchungen kann alle möglichen Erkrankungen oder Fehlbildungen vollständig ausschliessen.

Sind diese Untersuchungen verpflichtend?

Nein. Alle Untersuchungen können Ihnen von der betreuenden Ärztin oder dem betreuenden Arzt angeboten werden, aber Sie haben stets die Wahl.
Ziel ist es, Sie zu informieren, zu begleiten und Ihre Entscheidungen zu respektieren.