Tests du 1er et du 2ème trimestre

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Screening du 1er et du 2ème  trimestre

Ils permettent d’estimer le risque de trisomie 21

Chromosomes trisomie 21

Quel est le but de ces tests?

Le but principal des tests du 1er et du 2ème trimestre est d’évaluer le risque d’une éventuelle trisomie; un dépistage prénatal non invasif (Prendia), la choriocenthèse ou l’amniocentèse permettront de l’exclure. 
Voir aussi fiches dépistage prénatal non invasif (Prendia), Choriocentèse et Amniocentèse.

Qu’est-ce que la trisomie?

La trisomie est une anomalie du nombre des chromosomes caractérisée par l’existence d’un chromosome supplémentaire.

La plus fréquente est la trisomie 21, aussi appelée syndrome de Down.

D’autres anomalies chromosomiques existent et peuvent être dépistées par ces examens.

​Comment évalue-t-on ce risque?​​​​​​​​

Le test du 1er trimestre permet d’évaluer le risque que votre enfant soit porteur d’une trisomie 21, 13, 18

Il ne s’agit pas d’un test diagnostique mais d’un dépistage. C’est le calcul d’un risque exprimé sous forme d’une probabilité.

Comment calcule-t-on le risque?

Le test se pratique entre 11 et 14 semaines de grossesse et combine des mesures échographiques (la clarté nucale et la longueur cranio-caudale) avec l’analyse de deux substances dosées dans le sang de la mère (la PAPP-A et la bêta-hCG libre).

Ces valeurs, combinées avec l’âge de la mère, permettent de déterminer le risque d’avoir un enfant porteur d’une éventuelle malformation chromosomique à la naissance. Si le risque est faible (≤ 1/1000), aucun examen supplémentaire ne vous sera proposé autre que ceux concernant le suivi normal d’une grossesse à bas risque.

Clarté nucale normale

​Si le risque calculé se situe entre 1/1000 et 1/300, un dépistage prénatal non invasif (DPNI) vous sera proposé. Si le risque calculé est élevé (>1/300), un DPNI, une choriocentèse ou une amniocentèse vous sera proposée selon le contexte clinique.

Clarté nucale augmentée (trisomie 21)

Est-il possible de faire des tests après 14 semaines?​​​​​​​​​

Si le test du 1er trimestre n’a pas pu être effectué, votre médecin vous proposera de procéder au test du 2ème trimestre qui se pratique dès 14 semaines. Le risque de trisomie est calculé en combinant votre âge et le dosage sanguin de deux substances dans le sang maternel (l’alpha-foetoprotéine et la bêta-hCG libre).

L’AFP (alpha-foetoprotéine), qui permet de dépister certaines autres malformations notamment au niveau de la colonne vertébrale (spina bifida), sera également dosée dans le sang maternel vers 15-16 semaines de grossesse.

Ces tests de dépistage ne sont pas obligatoires. Si, pour des raisons personnelles, vous désirez ne pas y avoir recours, parlez-en à votre médecin dès le début de la grossesse.